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人工智能基因组测序
基因组测序技术的发展，最早可以追溯到 1977 年，此后经过了 40 多年的发展，
如今已经经历了 4 次比较重大的飞跃。
第一代基因测序技术称为链终止法，是由弗雷德里克·桑格等人于 1975 年提
出的，并测定了第一个基因组序列，这标志着第一代测序技术诞生，从此人类具

有了窥探生命遗传密码的能力。第二代基因测序技术称为高通量测序法，是对上
一代桑格测序的革命性变革，一次可以对几十万到几百万条 DNA 分子进行序列测
定。第二代测序技术大大降低了测序成本，并提高了测序速度，保持了高准确性，

第一代需要三年完成的测序工作，使用第二代只需要一周时间即可完成。第三代
测序技术称为单分子实时 DNA 测序法，以 PacBio 公司的 SMRT 技术和 Oxford
Nanopore Technologies 公司的“纳米孔单分子技术”为代表。第三代测序技术也叫
从头测序技术，即单分子实时 DNA 测序技术。第四代称为核苷酸测序法，基本标

志是不经过 cDNA（以 RNA 为模板合成的互补 DNA），无 PCR 扩增，而直接测
定单分子 RNA 序列，以及确定单分子 RNA 上的修饰核苷酸位点。

如今，通过 AI 技术与测序技术融合，又大大缩短了基因测序的时间。
2022 年初，斯坦福大学的研究团队与谷歌、英伟达等机构合作，通过人工智
能技术，把人类 DNA 测序的时间缩短到 5 小时 2 分钟，重新定义了基因组测序速
度，而此前基因诊断速度世界纪录是 14 小时。基因组测序是为了让医生能够看到

病人完整的 DNA 构成，通过分析特定的基因突变，就可以制定精准的治疗计划。
因此，为了加速患者治疗进程，医生需要和时间赛跑。基因测序的速度越快，患
者离开 ICU 的速度就越快。与此同时，患者需要的测试次数减少，康复的速度变快，
所花费的医疗费用也会降低。斯坦福的研究者采用了牛津纳米孔技术公司制造的

一种带有 48 个测序单元的新机器，并放弃了传统的利用本地测序芯片处理数据的
方法，直接将编译好的数据存入英伟达 Tensor Core GPU 和谷歌云的存储系统。利

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